Alter der Mutter und erfolgreich das einfrieren von Eizellen mit PGS: ein interview mit Dr. Santiago Munné

Interview durchgeführt von April Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab)

Erkenntnisse aus industryDr. Santiago Munné Gründer und Geschäftsführer von Reprogenetics

Bitte geben Sie eine kurze Einführung in die Präimplantationsdiagnostik Screening (PGS)?

Die führende Ursache von Fehlgeburten oder Unfruchtbarkeit, chromosomale Störungen oder Dysbalancen, bei denen eine zusätzliche genetische material vorhanden ist oder etwas fehlt – was heißt Aneuploidie. Dieses Ungleichgewicht führt zu der Unfähigkeit zu produzieren lebensfähige Embryonen oder Schwangerschaft.

Als Frauen Alter, den Anteil Ihrer Eier (Eizellen), die Durchführung einer Chromosomenanomalie erhöht, und mit ihm das Risiko von Unfruchtbarkeit, Fehlgeburten oder Entbindungen mit aneuploidies wie dem Down-Syndrom.

PGS ist ein Verfahren zur in-vitro-Fertilisation (IVF), bei der eine kleine Anzahl von Zellen (3-10) entfernt aus einem kultivierten embryo, während es noch in der Blastozyste und gesiebt für Aneuploidie oder anderen chromosomalen Anomalien. Dies ermöglicht es der chromosomal normalen Embryonen mit der höchsten Wahrscheinlichkeit für den Erfolg gewählt zu werden, für die implantation.

Die Genetische Präimplantationsdiagnostik (PGD) ist ein ähnlicher Prozess, der sieht für bestimmte genetisch bedingte Krankheiten und chromosomenstörungen in der Risiko-Paare.

Wir verwenden eine erweiterte genetische Testverfahren “ Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) oder next generation sequencing (NGS) für die PGS.

Welchen Effekt hat die PGS haben auf die Schwangerschaftsrate in gefrorenen Spender-ei-embryo-transfer-Zyklen?

PGS effektiv erhöht die Erfolgsrate in beiden eingefroren und ‚frisch‘ Spender-ei-embryo-transfers, weil es Bildschirme, jene Embryonen mit chromosomalen Anomalien, die würden schließlich nicht Implantat oder eine Fehlgeburt, während Sie es vermeidet auch die Geburt von Babys mit Aneuploidie-Syndromen.

Könntest du bitte beschreiben Sie die Daten, die vor kurzem vorgestellt an der amerikanischen Gesellschaft für Reproduktive Medizin (ASRM) Jahrestagung, die zeigten einen starken Rückgang in der Zahl der normalen Eier für eine erfolgreiche in-vitro-Fertilisation (IVF) als das Alter der Frau steigt?

Weil die meisten der Forschung auf die erfolgreiche einfrieren von Eizellen (OC) wurde durchgeführt auf Frauen unter 35 Jahren, die Autoren wollten wissen, wie OC führt mit Frauen, die älter sind.

Die Studie wurde präsentiert auf der ASRM-Tagung angeschaut – je nach Alter – die Zahl der Eizellen einer Frau würde müssen abgerufen und eingefroren, um die für die Herstellung eines Embryos mit der normalen Anzahl von Chromosomen.

Die Daten zeigten, dass die zahlen steigen dramatisch für Frauen über dem Alter von 37 Jahren. Für einen 42-jährigen, über 11 stimulation Zyklen erforderlich sein würde, um zu produzieren, 103 Oozyten ergeben, dass ein normaler embryo.

Wie wirkt sich diese Daten unterscheiden sich von den bisherigen Ergebnissen?

Dies war eine der ersten Studien, die untersuchten die Auswirkung von Alter des Spenders auf die rate der erfolgreichen embryo Schaffung von gefrorenen Eiern.

Was ist interessant hier ist, dass, weil ältere Frauen nicht in der Regel legen Sie Ihre Eier für die Zukunft, es war sehr wenig Daten über die Auswirkungen des Alters auf die gefrorene Eizelle Lebensfähigkeit.

Die Forschung festgestellt, dass chromosomale Anomalie-raten in tiefgefrorenen gespendeten Eizellen korreliert eng mit dem Alter der Frauen, von denen Sie abgerufen wurden.

Das heißt, je älter der Spender, desto höher ist die rate von Chromosomenanomalien, und daher weit mehr Eier produziert weniger lebensfähigen Embryonen als von jüngeren Spendern.

Welche Auswirkungen, denken Sie, die Ergebnisse dieser Studie haben?

OC wurde zunächst erforscht, wie eine option für Patienten, die aus medizinischen Gründen, wie etwa zur Behandlung von Krebs, erhalten wollten Ihre Eizellen für eine spätere Verwendung. Es wurde auch eine option für Patienten, die wollen, um die Schaffung und Lagerung von befruchteten Embryonen.

Besonders für diejenigen, die verzögern Kind-Lager, dies kann dazu führen, Frauen zu betrachten Eizelle kryolagerung (OC) in einem jüngeren Alter, wenn die Ihre Eizellen sind bessere Kandidaten für die Herstellung von lebensfähigen Embryonen später auf, wenn und wenn Sie wählen, um Schwanger zu werden.

Diese Daten können auch entmutigen Frauen, die in das Obere Ende der fortgeschrittenen Alter der Mutter, abrufen und speichern Ihre Eier, weil die prognostizierten Erfolgsquote war gering.

Angesichts der Schwangerschaft Erfolgsquoten mit OC, ASRM und der Society for Reproductive Technologies veröffentlicht Leitlinien für OC in 2013, die besagt, dass OC nicht mehr als experimentell betrachtet (diese wurden später gebilligt von der American College of Geburtshilfe und Gynäkologie, ACOG).

Wie viel Forschung getan wurde auf die langfristigen Auswirkungen der ei-retrieval bei Frauen?

Mindestens vier kontrollierten klinischen Studien im Vergleich Schwangerschaftsraten von ‚frischen‘ IVF mit eingefrorenen Eizellen und fand Sie vergleichbar sein.

In den Kontext der anderen, schlüssigen wissenschaftlichen Forschung, die verfügbare Datenmenge ist nicht besonders groß, aber es ist überzeugend.

Zu-date gibt es keine Hinweise, dass die rate von Fehlbildungen oder anderen negativen Ergebnissen erhöht mit OC, aber in den nächsten Jahren werden wir sicher mehr erfahren, wie die Techniken geworden mehr weit verbreitet und Beweise Halterungen.

Was sind Ihre Gedanken über Facebook und apples jüngsten Ankündigungen zu bieten Frauen finanzielle Hilfe zu ei einfrieren?

Ich denke, dass diese Politik sehr Zukunftsweisend und stellen einen wichtigen Schritt für die Frauen im gebährfähigen Alter, die nicht bereit sind, es zu begreifen.

Die Kosten von OC und IVF kann ein Hindernis für viele Frauen, damit diese Unternehmen Schritt vorwärts in eine noch nie dagewesene Art und Weise um die Unterstützung Ihrer Mitarbeiter. Ich denke, aus Arbeitgeber-Sicht macht es auch Sinn.

Was sind Reprogenetics‘ Pläne für die Zukunft?

Heute PGS/PGD erfolgreich-Adresse der Chromosom-Aneuploidie-Probleme, die im Zusammenhang mit fortschreitendem Alter der Mutter, erweist sich als sehr hilfreich für viele Frauen, aber nicht alle, bei der Erreichung der Schwangerschaft.

Wir bleiben sehr gespannt, whole genome sequencing-Ansätze zu analysieren, ein embryo, das gesamte Genom für alle Anomalien bekannt, die Krankheiten verursachen.

Die Natur der Biologie ist, dass man nicht Vorhersagen oder kontrollieren mit absoluter Gewissheit, wie sich die DNS und die Gene zu wählen, sich zu äußern oder entfernen Sie alle Möglichkeit der Krankheit, aber mit der vollständigen Sequenzierung des Genoms können wir drastisch erhöhen den Prozentsatz der erfolgreichen, gesunden Lieferungen.

Whole genome sequencing für PGS ist jetzt erreichbar, aber es hat, bisher, wurde zu kostspielig zu implementieren, die auf einer breiten Skala.

Reprogenetics, unseren Mitarbeitern und unseren Kollegen weiterhin unsere Forschung zu verfeinern und zu verbessern, die Techniken und die Plattformen, auf denen es beruht, mit einem weiteren Rückgang der Kosten. Es ist nur eine Frage der Zeit, bis diese zur routine wird.

Wo können Leser mehr Informationen finden?

Reprogenetics.com bietet eine große Menge an Informationen, die auf assistierte Reproduktion und Kryokonservierung für Patienten und ärzte.

Es gibt auch sehr gute Ressourcen zur Verfügung, die auf den Webseiten von ASRM und Patienten vor Ort reproductivefacts.org und bei SART.org.

Über Santiago Munné

Dr. Munné ist der Gründer und Direktor von Reprogenetics (www.Reprogenetics.com). Ursprünglich aus Barcelona, Dr. Munné erwarb seinen Ph. D. in Genetik an der University of Pittsburgh und im Jahr 1991 trat Dr. Jacques Cohen am Cornell University Medical College befindet sich in New York City.

Es wurde an der Cornell, wo er entwickelte die erste Präimplantationsdiagnostik (PID) test zur Erkennung von embryonalen numerische Chromosomen-Anomalien zu vermeiden, Down-Syndrom und andere Anomalien.

Die Gesellschaft für Unterstützte Reproduktive Technologie erkannt und in seinen folgenden arbeiten mit zwei aufeinander folgenden Preise im Jahr 1994 und 1995.

Dr. Munné wurde der Direktor der Präimplantationsdiagnostik am Institut für Reproduktionsmedizin und-Wissenschaft der Saint-Barnabas im Jahr 1995. Es wurde am Institut entwickelte er den ersten test, um zu erkennen, chromosomale Translokationen bei menschlichen Embryonen, die erheblich reduziert die chance, wählen Sie den Patienten den Verlust Ihrer Schwangerschaft, während Vermeidung von Geburtsfehlern im Zusammenhang mit dieser Bedingung.

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