BUSM Teil der Transthyretin-Amyloidose Herz-Studie

Forscher an der Boston University School of Medicine (BUSM) haben, waren Teil einer multizentrischen Beobachtungsstudie namens TRACS (Transthyretin-Amyloidose Kardiale Untersuchung), um festzustellen, die gesundheitliche Bedeutung einer bestimmten gen-mutation, die üblicherweise in der Schwarzen Amerikaner.

Das gen, das transthyretin (TTR) und die mutation V122I gesehen, in etwa vier Prozent der Afro-Amerikaner oder rund 1,5 Millionen Menschen. Die mutation ist eng verbunden mit einer Bedingung genannt kardiale Amyloidose – eine Störung, bei der die ungewöhnlich mutierte TTR-protein-Ablagerungen in den Herzen der betroffenen, wodurch das Herz nicht Pumpe ausreichend und resultiert letztlich in den Tod. Kardiale Amyloidose aufgrund dieser mutation gesehen, die in älteren Menschen, die im Alter von über 60 Jahren. Kardiale Amyloidose kann auch durch genetisch normalem TTR, als auch, was geschieht, aus unklaren Gründen, sondern wird in starkem Zusammenhang mit dem Alter und dem männlichen Geschlecht.

Die Forscher eingeschrieben, 29 Patienten mit TTR-kardiale Amyloidose-entweder aufgrund der V122I mutation oder Menschen mit genetisch normalem TTR, und beobachtet Sie für ungefähr 16 Monate. Sie fanden heraus, dass Schwarze Patienten mit der mutation überlebten nur bei einem median von 26 Monaten nach der Diagnose, und dass in bestimmten gemessenen Parametern, einschließlich der Herzfunktion mittels Echokardiographie, Blutuntersuchungen und körperliche Belastbarkeit fiel während der Studie und wurden im Zusammenhang mit überleben. Die Lebensqualität, ermittelt durch Fragebogen auch deutlich zurückgegangen. Diese Erkenntnisse derzeit erscheinen online in der American Heart Journal.

„Diese Studie ist wichtig, denn es legt fest, dass Träger von V122I sind einem erhöhten Risiko des Todes von Herz-Amyloidose, sobald Sie ein Alter erreicht, wo die Krankheit äußert sich (in der Regel im Alter von über 60)“, erklärt Erstautor Frederick L. Ruberg, MD, assistant professor für Medizin und Radiologie an BUSM. Laut Ruberg diese Ergebnisse liefern eine wichtige Grundlage, auf der zukünftige Studien unter Verwendung der neuen Drogen basieren kann. „Wenn der Patient auf das neue Medikament länger Leben oder sinken langsamer ab als die in TRACS, dass würde vorschlagen, einen positiven Effekt auf die Behandlung,“ fügte er hinzu.

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