Gen-mutation, die bewirkt, dass die auditorische Neuropathie identifiziert

Forscher identifizieren ein gen-mutation, die bewirkt, dass eine seltene form der Schwerhörigkeit bekannt als auditorische Neuropathie, nach der U-M Medical School Wissenschaftler.

In die Studie, veröffentlicht heute online in den Proceedings of the National Academy of Sciences USA, U-M Marci Lesperance, M. D., und Dr. Margit Burmeister, Ph. D. führte ein team von Forschern untersucht die DNA von Personen aus der gleichen großen Familie der betroffenen mit der Erkrankung.

Die Forscher identifizierten eine mutation in der DIAPH3-gen, das bewirkt, dass die über-Produktion von einer Verbindung bekannt als lichtdurchlässiger protein. In früheren Studien, Hörverlust wurden mit einem verwandten gen, das wirkt sich auch auf einen durchsichtigen protein.

Derzeit ist die Diagnose von auditiven Neuropathie bestimmte Prüfungen erforderlich sind. Die auditorische Neuropathie möglicherweise nicht erkannte, wenn eine Prüfung nicht durchgeführt früh im Leben.

„Da wir es bisher kannten nur zwei Gene, die mit auditorischen Neuropathie, finden diese gen-mutation ist signifikant,“ sagt Lesperance, professor in U-M-Abteilung der Hals-Nasen-Ohrenheilkunde und Leiter der Abteilung Pädiatrische HNO-Heilkunde.

„Diese Entdeckung wird hilfreich sein bei der Entwicklung von genetischen tests in der Zukunft, die nützlich sein, nicht nur für diese Familie, sondern für alle Patienten mit auditorischen Neuropathie,“ sagt Lesperance.

Zur Untersuchung der Rolle dieser verbindungen im auditorischen Funktion, die Autoren entwickelt eine Linie von Fruchtfliegen, die Ausdruck einer überfunktion der durchsichtigen protein der Insekten‘ auditory organ. Mit sound zu messbaren Spannungsänderungen, Frances Hannan von New York Medical College bestimmt, dass die Fliegen “ Anhörung wurde deutlich abgebaut im Vergleich zu normalen Fliegen.

Burmeister sagt das Auffinden der Gene verursacht solch seltenen Erkrankungen ist sehr schwierig, weil die Forscher nicht bei vielen verschiedenen Familien, und statt haben verlassen sich auf eine einzige Familie, die Häufig nicht groß genug. Aber in dieser Studie verwendeten die Forscher ein multi-Säulen-Ansatz. Anstatt sich rein auf die genetische Vererbung von Informationen, sondern kombiniert diese Informationen mit Biologischer Funktion in Bezug auf die gen-Aktivität.

„Der Ansatz, den wir hier verwendet, die Kombination von Genen mit funktionellen Informationen kann angewendet werden, um zu identifizieren, den Täter Gene in viele andere seltene genetische Erkrankungen, die bisher unmöglich festzunageln“, sagt Burmeister, professor der Psychiatrie und der Humangenetik.

„Wir können jetzt sagen wir haben ein Werkzeug, durch die Kombination mehrerer genomischer Ansätze zu finden, diese Gene.“

Burmeister, Lesperance und Kollegen werden aktiv in die Rekrutierung von Versuchspersonen für Studien, die Gene zu identifizieren, die in der genetischen Schwerhörigkeit und auch bei erblichen neurologischen Erkrankungen. Interessierte können sich anmelden bei www.umengage.orgafter Suche auf keywords neurologische, Taubheit oder Hörverlust.

QUELL-University of Michigan Health System

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