Mögliche Verbindung zwischen dem mutierten huntingtin, Zellverlust und Zelltod bei der Huntington-Krankheit

Mit Hilfe eines in vitro Zell-Modell für die Huntington-Krankheit (HD), Forscher an der Florida Atlantic University Charles E. Schmidt College von Medizin haben entdeckt, einen neuen Mechanismus und die mögliche Verknüpfung zwischen mutierten huntingtin, Zellverlust und Zelltod oder Apoptose im Gehirn, die verantwortlich ist für die verheerenden Auswirkungen dieser Krankheit. Apoptose wurde vorgeschlagen, als einer der Mechanismen, die zu neuronalen Tod in HD.

Dr. Jianning Wei, Ph. D., Assistenzprofessor der biomedizinischen Wissenschaft in der Schmidt College of Medicine, erhielt eine $428,694 grant von den Nationalen Instituten der Gesundheit (NIH) für ein Projekt mit dem Titel „Regulierung von BimEL Phosphorylierung in der Pathogenese von Chorea Huntington.“ Mit diesem grant wird Sie weiter Ihren Forschungen und Untersuchungen der molekularen und physiologischen Funktionen von BimEL, ein protein bekannt, die den Zelltod fördern, in einem nagetier-HD-Modell zum besseren Verständnis der Pathogenese dieser Erkrankung und entwickeln Behandlungen und Therapien zu verhindern oder zu verlangsamen Ihr Fortschreiten. Wei die bisherigen Ergebnisse stellen auch einen universellen Mechanismus in der Pathogenese von neurodegenerativen Krankheiten, die mit beteiligt sind, protein-fehlfaltung und aggregation — ein Phänomen, das Auftritt, in vielen stark schwächenden Krankheiten, einschließlich neurodegenerativer Erkrankungen.

HD ist eine tödliche, geerbte Krankheit, die durch abnormale wiederholt von einem kleinen segment in die DNA einer Person oder der genetische code. Die Produktion von fehlerhaften Proteinen im Körper sind das Ergebnis dieser mutation, und die mehr wiederholen, das Eiweiß enthält, desto schlimmer die Krankheit. Eine person, die die Krankheit trägt, eine normale Kopie des Gens und eines mutierten Kopie an seine oder Ihre Zellen. Obwohl die mutierte Formen dieser Gene sind bekannt für Ihre verheerenden Auswirkungen Ihrer normalen Form sind entscheidend für die Funktion der Nerven, der embryonalen Entwicklung und andere Prozesse im Körper. Ähnliche Mutationen in anderen Proteinen beteiligt sind, in mehreren anderen neurodegenerativen Erkrankungen.

„HD ist eine hochgradig komplexe genetische, neurologische Erkrankung, die bewirkt, dass bestimmte Nervenzellen im Gehirn zu verkümmern, und der zugrunde liegende molekulare Mechanismus, der dieser Krankheit noch bleibt ungeklärt“, sagte Wei. „Wir werden weiterhin unsere Forschung zu identifizieren, die die Nervenbahnen im Gehirn, die geändert werden in Reaktion auf die mutierten Proteine, sowie zu verstehen, die zelluläre Prozesse beeinflusst, die von der Krankheit zu erleichtern, um die Entwicklung von effektiven pharmakologischen Interventionen.“

Benannt nach dem amerikanischen Arzt George Huntington, HD zeichnet sich durch einen selektiven Verlust von Neuronen im Gehirn und wirkt sich auf die Basalganglien, die steuert Motorische Kontrolle, Kognition, lernen und Emotionen. Es wirkt sich auch auf die äußere Oberfläche des Gehirns oder der Hirnrinde, die steuert, Gedanken, Wahrnehmung und des Gedächtnisses. Es wird geschätzt, dass mehr als 250.000 Amerikaner haben HD oder gefährdet sind, Erben die Krankheit von einem betroffenen Elternteil.

„Die wichtige Forschung, Dr. Wei und Ihre Kollegen führen an der Florida Atlantic University wird Ihnen helfen, um Licht auf eine sehr verheerende und schwierige Krankheit für die es derzeit keine Therapien zur Verfügung, um zu stoppen oder umzukehren sein natürlich,“ sagte Dr. David J. Bjorkman, M. D., M. S. P. H., Studiendekan der FAU Charles E. Schmidt College von Medizin.

Dieses Projekt wird unterstützt durch das National Institute of Neurological Disorders and Stroke das National Institute of Health, die durch grant-Nummer 2R15NS066339-02A1.

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