Patienten mit Phenylketonurie Gesicht erhöhten Risiko der Entwicklung von schweren neurologischen Komplikationen

Genetische Forscher am Children ‚ s Memorial Hospital, Chicago, aggressiv Identifizierung von Erwachsenen Patienten, die leiden unter der genetischen Störung Phenylketonurie (PKU) und präsentieren diese Ergebnisse auf der 11. Internationalen Kongress für Angeborene Stoffwechselstörungen in San Diego, August 29 bis September 2.

Die Ergebnisse wurden auch veröffentlicht in der aktuellen Ausgabe der Molekularen Genetik und Stoffwechsel.

PKU ist eine lebenslange genetische Erkrankung, in denen ein Mangel-Enzym verhindert, dass der Körper aus der Umwandlung der essentiellen Aminosäure namens Phenylalanin (Phe), die in den meisten Lebensmitteln, einschließlich Fleisch, Brot, Eier, Milchprodukte, Nüsse und einige Früchte und Gemüse. Wenn unbehandelt, PKU-Patienten, die konsumieren zu viel Phe sind mit einem Risiko für schwere neurologische Komplikationen, wie IQ-Verlust, Gedächtnisverlust, Konzentrationsstörungen, Störungen der Stimmung, und in einigen Fällen, schwere mentale Retardierung.

Barbara Burton, MD, Direktor der PKU und Stoffwechselerkrankungen-Programm am Children ’s Memorial und Lauren Leviton, Bildung Koordinator in der Abteilung für Genetik am Children‘ s Memorial führen die Erwachsenen PKU-Outreach-Programm. Durch das Programm, das team in der Lage war, zu identifizieren und zu behandeln mehrere Erwachsene PKU-Patienten, die zurückgekehrt sind, um die Behandlung.

„Es ist so wichtig für Erwachsene mit PKU zu wissen, dass es nie zu spät, um die Adresse der Erkrankung und die Behandlung fortsetzen“, sagte Dr. Burton. „Wenn PKU ist nicht mehr geschafft, das ist, wenn wir Sie sehen, Patienten, die leiden, Stimmung und soziale Störungen. Für Erwachsene, dies kann auch Auswirkungen auf Ihre Konzentration bei der Arbeit, Stabilität in Beziehungen und sozialen Interaktionen. Als Arzt, ich fühle, dass es ist unsere Verantwortung zu erziehen, die Erwachsenen PKU-Patienten und bieten eine umfassende medizinische Versorgung und soziale Unterstützung Systeme.“

Die vollständigen Ergebnisse und eine übersicht, wie die Entwicklung von solch einem Programm des Kongresses vorgestellt.

PKU betrifft rund 13.000 Menschen in den USA und 50.000 Menschen weltweit. Patienten müssen sich strikt an einer Phe-eingeschränkten Diät ergänzt werden kann mit low-protein-Nahrungsmitteln und Medikamenten. Für weitere Informationen besuchen Sie www.pku.com.

Children ’s Memorial Hospital ist eines der besten pädiatrischen Kliniken des Landes, nach“ US News & World Report. Seine ärzte sind auf die Mitarbeiter an der Feinberg School of Medicine, Northwestern University.

Schreibe einen Kommentar