Studie zeigt an, Hunde sind ausgezeichnete Modelle zum Studium von menschlichen genetischen Erkrankungen

In der neuen Schwedisch-finnischen Studie, veröffentlicht in der Natur-Genetik, die Forscher identifizierten fünf loci, die zu bereiten für eine SLE-Erkrankung in Nova Scotia duck tolling Retriever. Die Studie zeigt, dass die Homogenität der starken genetischen Risikofaktoren innerhalb Hunderassen Hunde machen ein hervorragendes Modell, in dem zu identifizieren, die Signalwege in menschlichen Krankheiten. Die Ergebnisse der Studie auch die Tür öffnen für weitere Studien von spezifischen T-Zell-Aktivierung Signalwege in menschlichen Populationen.

Der einzigartige Hunde-Rasse-Struktur macht Hunde ein ausgezeichnetes Modell zur Erforschung von genetischen Krankheiten. Das auftreten von bestimmten Krankheiten erhöht sind in verschiedenen Rassen, was darauf hinweist, dass einige genetische Risikofaktoren angesammelt haben könnten, die durch drift oder selektive Zucht. In der neuen Schwedisch-finnischen Studie mit 81 betroffenen Hunde und 57 Kontrollen von der Nova Scotia duck tolling retriever züchten die Forscher identifizierten fünf stellen im Zusammenhang mit einer Hunde-systemischer lupus erythematodes (SLE) -Verwandte Krankheit Komplex. Feinkartierung mit doppelt so vielen Hunden validiert diese loci. „Unsere Ergebnisse zeigen, dass die Homogenität der starken genetischen Risikofaktoren innerhalb Hunderassen erlaubt multigenic Störungen zugeordnet werden, der mit weniger als 100 Fälle und 100 Kontrollen, so dass Hunde eine ausgezeichnete Modell, in dem zu identifizieren, die Signalwege in menschlichen komplexe Erkrankungen“, sagt Professor Hannes Hoti, Universität von Helsinki und von Folkhälsan-Forschungszentrum, Finnland.Nova Scotia duck tolling Retriever (NSDTRs) sind stark anfällig für viele immun-vermittelte Erkrankungen, einschließlich eines systemischen lupus erythematodes (SLE) -Verwandte Krankheit Komplex umfasst eine immunvermittelte rheumatische Erkrankung (IMRD) und steroid-responsive meningitis-Arteriitis (SRMA). Die NSDTR Rasse wurde entwickelt, in der Yarmouth region Nova Scotia in den frühen 1800er Jahren als Jagd-und Apportierhund. Die Rasse stammt aus einer sehr kleinen population von Hunden, die überlebte zwei verheerende Ausbrüche von Staupe-virus im Jahr 1908 und 1912. Eine Hypothese für die ungewöhnlich hohen raten von Autoimmun-Krankheiten in der modernen NSDTRs weltweit ist, dass Hunde mit besonders stark oder immun-reaktiven-Systeme wurden viel mehr wahrscheinlich, um zu überleben diese Ausbrüche.Stammbaum-Analyse der SLE-Erkrankung Komplex in NSDTRs angegeben hat, dass es umfasst multi-genetische Vererbung, wie bei den meisten autoimmunen Erkrankungen des Menschen. Die IMRD Krankheit Komplex umfasst chronische Muskel-Skelett-Zeichen mit einem klinischen Bild, das bezeichnend für immun-vermittelte nicht-erosive polyarthritis. Viele der klinischen Merkmale von Hunde-IMRD Komplex sind ähnlich denen der menschlichen SLE. „In dieser Studie haben wir festgestellt, fünf loci, die zu bereiten für eine SLE-Erkrankung in NSDTRs. Die Studie unterstreicht die Stärke der Krankheit-mapping in Hunden, bei denen eine Hunde-Rasse tragen kann, ein paar disease loci, die jeweils mit einer starken Wirkung, die zusammen ausreichend sind, um prädisponieren, um eine komplexe Krankheit“, so Professor Hoti Staaten. Einige Arten von genetischen Risikofaktor leichter zurückverfolgen als bei Hunden in den Menschen, und der Hund Studien könnte eine wertvolle Ergänzung zum human-Studie zur Identifizierung neuer Gene und Signalwege, die sind wichtig in der Krankheit, die Pathogenese.

„Obwohl wir planen, zu identifizieren und zu charakterisieren, die Funktionen der Hunde-Mutationen, die diese Studie öffnet die Tür für weitere Studien von spezifischen T-Zell-Aktivierung Signalwege in menschlichen Populationen. In der mehr langfristig, die Entwicklung von klinischen Therapien, basierend auf einem Hund die insbesondere Risiko-Genotyp könnte möglich sein. Zum Beispiel die Wirkung der calcineurin-Inhibitoren könnte untersucht werden, Hunde, die als Ergänzung oder alternative zu traditionellen Kortikosteroid-Therapie. Solche Studien könnten auch dazu führen, dass bessere Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit rheumatischen Erkrankungen und SLE“, die Trottel sagt.

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