Studie zeigt neue test zur Früherkennung von Turner-Syndrom

Eine aktuelle Studie für Die Veröffentlichung in der Endocrine Society Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (JCEM) nachgewiesen hat, eine neue und genaue test zur frühen Diagnose Turner-Syndrom. Turner-Syndrom betrifft ein in 1.500 bis 2.000 weibliche Lebendgeburten und eine frühzeitige Diagnose erlaubt die rechtzeitige management von Kleinwuchs und co-morbiden Bedingungen, einschließlich Herz-und Nieren-Probleme.

Turner-Syndrom (TS) ist die häufigste genetische Probleme der Mädchen mit Kleinwuchs. Durchschnittliche Erwachsene in Höhe unbehandelte Mädchen mit TS ist 4 Fuß, 8 Zoll, doch mit einer frühzeitigen Diagnose und Einleitung der Wachstumshormon-Therapie, normalen oder nahezu normalen Erwachsenen Statur erreicht werden kann. Leider, die überwiegende Mehrheit der Mädchen mit TS unerkannt, bis nach 10 Jahren. Diese neue Studie schlägt eine neue Methode zur diagnose TS zu helfen, verhindern, dass verspätete Anerkennung.

„Wir haben ein neues Konzept entwickelt, für die Diagnose TS kann verwendet werden, um praktisch testen große Anzahl von Mädchen, und ist viel schneller und weniger teuer als die aktuellen Methoden“, sagte Scott Rivkees, MD, von der Yale University School of Medicine in New Haven, Conn. und führen Autor der Studie. „Der neue test würde auch den nutzen einer frühen Erkennung von anderen gesundheitlichen Bedingungen im Zusammenhang mit der TS, wie potentielle renale und kardiale Probleme.“

TS tritt auf, wenn ein X-Chromosom ganz oder teilweise gelöscht. In dieser Studie haben die Forscher einen test entwickelt, basiert auf einer quantitativen Methode der Genotypisierung zu erkennen, die X-Chromosom-Anomalien. 90 klinisch bestätigt TS-Individuen getestet, der Test korrekt identifiziert, 87 (96.7 Prozent).

„Wegen der geringen Menge an DNA benötigt werden für den test ausreichend DNA extrahiert werden können, von der Wange-Tupfer oder aus dem Neugeborenen-screening Blut-spots, die routinemäßig erfasst“, sagte Rivkees. „Wenn weitgehend verwendet in der klinischen Einstellung in Jungen Jahren, dieser test kann verhindern, dass die verzögerte Anerkennung von TS.“

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