TGen-Wissenschaftler entdecken die wahrscheinliche Ursache von seltenen Form der Muskelschwäche in den sechs Kindern

Wissenschaftlern des Translational Genomics Research Institute (TGen), mit state-of-the-art genetische Technik, haben entdeckt, die wahrscheinlich dazu führen, dass ein Kind mit seltenen Art von schweren Muskelschwäche.

Das Kind war einer von sechs Fällen, in denen TGen sequenced-oder entschlüsselt — die Gene von Patienten mit Neuromuskulären Erkrankungen (NMD) und war dann in der Lage zu identifizieren, die die genetische Quelle, oder wahrscheinlich genetische Quelle, jedes Kind die Symptome, laut einer Studie, veröffentlicht 8. April in der Fachzeitschrift Molecular Genetics & Genomische Medizin.

„In allen sechs Fällen von Myopathie, oder Muskel-Schwäche, diese Kinder durchgemacht hatten umfangreiche, teure und invasive Tests-oft über viele Jahre-ohne eine erfolgreiche Diagnose, bis Sie eingeschrieben in unserer Studie,“ sagte Dr. Lisa Baumbach-Reardon, ein Außerordentlicher Professor der TGen der Integrierten Krebs Genomics-Abteilung und die Studie leitende Autor.

Dies ist ein hervorragendes Beispiel für die Art der „personalisierten Medizin“ TGen nutzt, um null auf die Diagnosen für die Patienten, und zu helfen, Ihren ärzten die für Sie optimale Behandlungen.

„Unsere Ergebnisse zeigen, dass die diagnostische Bedeutung eines umfassenden Ansatzes für die genetische Sequenzierung,“ sagte Dr. Baumbach-Reardon. „Diese Art von next-generation-sequencing-kann erheblich verbessern die Fähigkeit, zu identifizieren, pathogenen oder Krankheit-verursachen von genetischen Varianten mit einer einzelnen aktuellen, erschwinglichen testen.“

In einem der sechs Fälle, TGen Forscher fanden eine eindeutige Krankheit-verursachende Variante oder mutation, im CACNA1S-gen für ein Kind mit schwerer Muskelschwäche zusätzlich zu ophthalmoplegie, oder die Unfähigkeit, bewegen sich seine Augen. Richtig funktionieren CACNA1S ist wichtig für die Muskel-Bewegung. Genauer gesagt, CACNA1S Sinne elektrische Signale aus dem Gehirn und ermöglicht die Muskelkontraktion.

„Nach unserem wissen ist dies der erste gemeldete Fall schwere kongenitale Myopathie mit ophthalmoplegie, die aus pathogenen Varianten im CACNA1S,“ sagte Dr. Jesse Hunter, ein TGen Senior Post-Doctoral Fellow, und der Studie führen Autor.

Lernen Sie die spezifische genetische Ursache der Symptome ist ein wichtiger Schritt bei der Suche nach neuen therapeutischen Drogen, die behandeln könnte, die der Krankheit des Patienten.

In einem anderen, aber eng verwandten Fall, TGen genetischen Tests gefunden, die eine pathogene Variante im RYR1-gen im Fall von calcium-Kanal-Myopathie. Wenn das Gehirn sendet ein elektrisches signal, CACNA1S öffnet das RYR1 Kalzium-Kanal-Hochwasser Muskeln, mit Kalzium und wodurch Sie zu kontrahieren. Wenn beide partner dieses duo funktioniert nicht richtig, verheerende Muskelschwäche Ergebnisse.

Fünf der sechs Fälle betrafen Patienten, die unter der Obhut von Dr. Saunder Bernes, ein Neurologe am Barrow Neurological Institute in Phoenix Children ‚ s Hospital. Dr. Bernes bezeichnet alle fünf Fällen zu TGen für die genetische Sequenzierung in einer Bemühung zu finden, die Ursachen der Kinder-Muskel-Schwäche.

Ein Sechstel der Patienten, unter der Obhut von Dr. Judith Hall an der University of British Columbia, die auch durch genetische Sequenzierung, bei TGen.

„Ohne diese Art der tiefen genetischen Analyse, die wir vielleicht noch nie entdeckt haben die Quelle jeder dieser Kinder-Krankheiten,“ sagte Dr. Bernes, deren junge Patienten “ Vorherige tests zu Muskel-Biopsien, EMG, MRT, EKG und begrenzte gen-Sequenzierung. „Jetzt sind wir in einer viel besseren position, um neue Behandlungen für diese und andere Kinder mit ähnlichen Symptomen.“

In drei von den sechs Fällen, die Kinder hatten Kollagen 6 Muskelerkrankungen oder-Schwächen. Kollagen ist wichtig zu halten, zusammen Muskeln, sehnen, Haut, Knorpel und die Platten zwischen den Wirbelknochen. In allen drei Fällen TGen Forscher identifizierten eine pathogene Variante, oder die krankheitsverursachende mutation in der COL6A3-gen oder wahrscheinlichen pathogenen Varianten in der COL6A6 gen.

In noch einem anderen Fall, TGen-Tests identifiziert die genetische Täter das Kind Muskel-Schwäche als eine pathogene Variante EMD im Zusammenhang mit Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie. EDMD führt in der Regel langsam fortschreitende Schwäche und Muskelschwund in den Armen und Beinen, und bewirkt, dass Kontrakturen der Ellenbogen -, Hals-Muskeln, und die Achillessehne.

„Die Berichterstattung in diesen Fällen schärft das Bewusstsein darüber, wie oft jedes Kind mit Muskel-Krankheit ist einzigartig, die erfordern individuelle medizinische Behandlung, beginnend mit der genetischen Diagnostik durch Sequenzierung gerne führen wir bei TGen.“ Dr. Jäger gesagt hat. „Diese Studie lieferte Antworten auf die Familien mit diesen schwer behandelbaren und seltenen Erkrankungen.“

Genetische Sequenzierung wurde durchgeführt bei TGen Kollaborativen Sequencing Center und bestätigt in der Bundes-CLIA-zertifizierten klinischen Labors.

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