Vaskuläre Erkrankung des Gehirns, die am häufigsten fälschlicherweise als multiple Sklerose

Ein verheerender Kreislauf-Erkrankung des Gehirns genannt, CADASIL, die Streiks junge Erwachsene und führt zu frühzeitiger Demenz, oft fälschlicherweise als multiple Sklerose, Loyola University Health System berichten Forscher.

CADASIL tritt auf, wenn die Verdickung von Gefäßwänden blockiert den Blutfluss im Gehirn. Die frühe manifestation einer Migräne-Kopfschmerzen, voran zu Strichen und mini-Schlaganfälle, Depressionen, Apathie, Motorische Behinderung und executive Dysfunktion (Unfähigkeit zu planen und zu organisieren täglichen Aktivitäten.) Das Letzte symptom ist die Demenz.

CADASIL ist verursacht durch Mutationen in einem einzigen gen namens NOTCH-3. Wenn eine Person trägt das mutierte gen, er oder Sie unweigerlich in die Krankheit entwickeln, und es gibt eine 50 Prozent chance, dass die einzelnen Kinder Erben die mutation und der Krankheit.

Die Forscher führten eine umfassende Reihe von genetischen, physischen und psychischen tests und Prüfungen am 11 CADASIL-Patienten. „Wir fanden eine Verzögerung in der Erkennung dieser Krankheit und der bisherigen Diagnose-Fehler bei einigen Patienten und deren Angehörigen,“ die Forscher schrieb. „Multiple Sklerose die häufigsten Fehldiagnosen.“

Die Studie ist veröffentlicht in Revista de Neurologia (Journal of Neurology) in Spanien.

Die Studie war, dass eine Teilmenge einer größeren Studie, um zu bestimmen, ob das Alzheimer-Medikament donepezil (Handelsname Aricept®) können helfen, bei CADASIL-Patienten. Diese größeren Studie, die dort gefunden war, generell keinen nutzen für die Droge.

CADASIL steht für cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts und leukoenzephalopathie. Es war realistisch dargestellt durch eine der Hauptfiguren in der von Kritikern gefeierten 2004 Film „The Sea Inside“.

„Es ist eine schreckliche Krankheit, die läuft in Familien, und leider haben wir noch keine effektive Behandlungen,“ sagte Dr. José Biller, senior-Autor der Studie und Vorsitzender der Abteilung von Neurologie an der Loyola University Chicago Stritch School of Medicine.

Es gibt mehrere Gründe, warum CADASIL ist fälschlicherweise als MS. Beide Krankheiten neigen Streik junge Erwachsene. Es gibt ähnlichkeiten im Gehirn-MRT, und beide Krankheiten können zu fokalen neurologischen Zeichen und Symptome.

Zwar gibt es gegenwärtig keine wirksamen Behandlungen, Forscher erhebliche Fortschritte machen, in ein besseres Verständnis CADASIL, Biller sagte. „Das Feld explodiert, und es ist die Hoffnung die Straße hinunter, dass es neue Behandlungen für diese Patienten,“ Biller sagte.

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