VCP-gen verursacht einige Fälle von familiärer ALS: Forscher

Mit Hilfe einer neuen gen-Sequenzierung-Methode, ein team von Forschern, geführt von den Wissenschaftlern von Johns Hopkins und dem National Institutes of Health hat ein gen entdeckt, die offenbar dazu führen, dass einige Instanzen der familiären amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Der Befund könnte dazu führen, neuartige Weise zu behandeln, die häufigste form dieser tödlichen neurodegenerativen Krankheit, die tötet die überwiegende Mehrheit der knapp 6.000 Amerikaner mit ALS diagnostiziert jedes Jahr.

Die Forscher wissen nicht genau, was bewirkt, dass ALS zerstört die motorischen Nervenzellen, die die Bewegung des ganzen Körpers, die Muskeln, einschließlich derer, die Kontrolle der Atmung. Jedoch, Studien über die familiäre form der Krankheit, die auf 5 Prozent bis 10 Prozent von denen, die mit der Diagnose der Krankheit, könnte etwas Licht auf, warum die Motoneuronen sterben, in allen Arten von METALLEN, sagt Studienleiter Bryan J. Traynor, M. D., assistant professor in der Abteilung von Neurologie an der Johns Hopkins University School of Medicine und Leiter des Neuromuskulären Erkrankungen Arbeitsgruppe an den National Institutes of Health.

„Wenn man sich das Spektrum von Krankheiten, verursacht durch dysfunktionale Gene, unser wissen über fast alle von Ihnen aus der familiären form von Krankheiten,“ Traynor sagt. Durch das Auffinden der Gene, die mit Krankheiten, sagt er, können die Forscher legen die ursächlichen Gene in Tiere, Modelle erstellen, die Ihnen helfen können, zu entschlüsseln, was geschieht, um die Ursache der Pathologien und entwickeln Möglichkeiten, um Sie zu stoppen.

Die Wissenschaftler waren sich bereits bewusst, eine Handvoll Gene, die scheinbar dazu führen, dass einige Fälle von familiärer ALS. In der neuen Studie, veröffentlicht im Dez. 9 Ausgabe der Zeitschrift Neuron, Traynor und seine Kollegen verwendeten eine neue Technik, bekannt als exom-Sequenzierung auf die Suche nach mehr. Diese neue Technik unterscheidet sich von der mehr gemeinsame Art der gen-Sequenzierung, da es konzentriert sich nur auf die 1 Prozent auf 2 Prozent des Genoms, die für Proteine kodiert, und ignoriert die restlichen, nicht-kodierenden DNA. Exom-Sequenzierung auch Sequenzen, die Tausende von Genen, die zur gleichen Zeit, sondern als die Schritt-für-Schritt-Sequenzierung der traditionellen Methode, exom-Sequenzierung deutlich schneller.

Traynor team arbeitete mit zwei betroffenen Mitglieder einer italienischen Familie entdeckt, die von Kollege Adriano Chiò, M. D., der Universität von Turin, ein ALS-Spezialist, hält eine Registrierung aller Fälle von der Krankheit in Nord-Italien, und von Jessica Mandrioli, M. D., der Universität von Modena. Mithilfe der exom-Sequenzierung auf diese zwei ALS-Patienten und 200 Personen ohne die Krankheit, die Wissenschaftler für die gen-Unterschiede, die die ALS-Patienten gemeinsam hatten, unterschieden sich von den anderen Proben. Ihre Suche zeigte ein gen namens VCP, kurz für valosin-haltige protein.

Wenn die Forscher suchten andere Fälle, in denen dieses gen mutiert ist und in 210 weiteren ALS-Patienten, fanden Sie vier verschiedene Mutationen, die Auswirkungen auf VCP in fünf Individuen. Keine dieser Mutationen wurden in die Genome von Hunderten von den gesunden Kontrollen, was darauf hindeutet, dass der VCP ist in der Tat die Ursache für einige der ALS-Fälle.

Obwohl die Wissenschaftler noch nicht genau wissen, wie mutiertes VCP führen könnte, ALS, Sie wissen, dass dieses gen spielt eine Rolle in einem Prozess bekannt als ubiquination, die tags Proteine für den Abbau. Eine Störung in diesem Prozess könnte dazu führen, zu viel oder zu wenig von etwas Proteinen zu zeigen, die in der motorischen Nervenzellen, was zu Ihrem Tod. Schließlich, Traynor sagt, die Wissenschaftler können in der Lage sein, um Medikamente zu entwickeln, die verwandeln konnten diese pathologischen Prozess in der gesunden in der ALS-Patienten, Einsparung von motorischen Neuronen, die sonst gestorben wären.

Schreibe einen Kommentar