Wissenschaftler identifizieren und zu priorisieren Gene, die mit Schizophrenie

Indiana Universität-geführtes Forschungsteam, zusammen mit einer Gruppe von nationalen und internationalen Mitarbeitern identifiziert und priorisiert, die eine umfassende Gruppe von Genen, die meisten im Zusammenhang mit Schizophrenie, die zusammen erzeugen eine Punktzahl, die angibt, ob ein Individuum bei höheren oder niedrigeren Risiko der Entwicklung der Krankheit.

Mit einem konvergenten funktionellen Genomik-Ansatz, der mit einer Vielzahl von experimentellen Techniken, die Wissenschaftler waren auch in der Lage, gelten ein panel der top-Gene zu Daten aus anderen Studien von Schizophrenie und erfolgreich zu identifizieren, welche Patienten hatten die mit Schizophrenie diagnostiziert wurde und die noch nicht, laut einem Bericht, der online veröffentlicht heute in der Fachzeitschrift Molecular Psychiatry.

Die Bewertung der biologischen Stoffwechselwege, in denen die Gene aktiv, die die Forscher auch vorgeschlagen, ein Modell der Schizophrenie als eine Krankheit, die sich aus einer Mischung von genetischen Variationen beeinflussen die Entwicklung des Gehirns und die neuronalen verbindungen zusammen mit Umweltfaktoren, vor allem stress.

„An seinem Kern, Schizophrenie ist eine Erkrankung, die verminderte zelluläre Konnektivität im Gehirn, ausgelöst durch Umwelteinflüsse während der Entwicklung des Gehirns, bei denen mit der genetischen Vulnerabilität“, sagte principal investigator Alexander B. Niculescu III, M. D., Ph. D., associate professor für Psychiatrie und medizinische Neurowissenschaft an der IU School of Medicine und Direktor des Labors für Neurophenomics am Institut für Psychiatrische Forschung an der IU School of Medicine.

„Zum ersten mal haben wir eine umfassende Liste der Gene, die die besten Beweise für die Beteiligung an Schizophrenie,“ sagte Niculescu, der auch Mitarbeiter der Psychiater und Forscher an der Richard L. Roudebush Veterans Affairs Medical Center.

Schizophrenie ist eine relativ weit verbreitete psychiatrische Krankheit, die sich auf etwa 1 Prozent der Bevölkerung, die oft mit verheerenden Auswirkungen. Menschen mit Schizophrenie haben Schwierigkeiten, logisch zu denken und zu sagen, der Unterschied zwischen real und irreal Erfahrungen, und kann sich in bizarren Verhalten.

Wenn der test die Einschätzung der Gefahr für Schizophrenie ist raffiniert, es könnte die Beratung von Pflegepersonal und Angehörigen der Gesundheitsberufe über junge Menschen in Familien mit einer Geschichte der Krankheit, veranlassen eine frühe intervention und Behandlung bei Verhaltens-Symptome von Schizophrenie aufgetreten unter die am höheren Risiko, Dr. Niculescu, sagte.

Er betonte, dass ein score, der angibt, ein höheres Risiko für Schizophrenie „nicht bestimmen Sie Ihr Schicksal. Es bedeutet nur, dass Ihre neuronale verbindungen ist anders, was könnte machen Sie mehr kreative, oder anfälliger für Krankheiten sind.“

„Es ist alles auf einem Kontinuum; dieser genetischen Varianten sind in der ganzen Bevölkerung. Wenn Sie zu viele von Ihnen, in der falschen Kombination, in einer Umgebung, wo Sie stress ausgesetzt sind, Alkohol und Drogen, und so weiter, kann dazu führen, dass die Entwicklung der klinischen Krankheit“, sagte er.

Der Prototyp test war in der Lage, vorherzusagen, ob eine person wurde bei einem höheren oder niedrigeren Risiko von Schizophrenie in etwa zwei Drittel der Fälle.

Zur Identifizierung und Priorisierung der Gene berichtete am Dienstag, die Forscher kombinierten Daten aus mehreren verschiedenen Arten von Studien. Diese enthalten Genom-weiten Assoziationsstudien, gen-expression-Daten, die sich aus dem menschlichen Gewebe, Proben, genetischen kopplungsanalysen werden genetische Hinweise aus Tiermodellen, und andere arbeiten. Dieser Ansatz, genannt konvergente funktionelle Genomik, wurde erstmals von Niculescu und Kollegen, und stützt sich auf mehrere unabhängige Linien von beweisen zu bringen Gene in klinischen Erkrankungen.

Die Autoren fest, dass die Ergebnisse besser waren, wenn die Analysen wurden durchgeführt unter Verwendung von gen-level-Daten, sondern als Analysen auf der Basis von einzelnen Mutationen-als single nucleotide polymorphisms oder SNPs-in diesen Genen. Mehrere verschiedene SNPs können Funken eines bestimmten Gens Rolle in der Entwicklung von Schizophrenie, und damit ist der Beweis für die Gene, und die biologischen Mechanismen, in denen Sie eine Rolle spielen, war viel stärker von Studie zu Studie als Beweise für die einzelnen SNPs.

Vergangenheit Forschung betrachtet man die einzelnen Mutationen war schwer zu replizieren, die von Studie zu Studie, Dr. Niculescu, sagte. Dienstag das Papier zeigt jedoch, dass ein Großteil der Forschung getan in den letzten Jahren hat in der Tat produziert konsistente Ergebnisse bei einer gen-und biologische pathway-Ebene.

„Es ist viel mehr die Reproduzierbarkeit und die Konkordanz auf dem Feld, als die Menschen bemerkten,“ sagte er.

„Jetzt endlich, durch ein besseres Verständnis der genetischen und biologischen Grundlagen der Krankheit, die wir entwickeln können, besser es tests, sowie eine bessere Behandlung. Die Medizin der Zukunft ist nicht nur die Behandlung, sondern die Vorbeugung, so dass wir hoffen, dass diese Arbeit bewegen wird, die Dinge in die richtige Richtung.“

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