Zwei Wissenschaftler erhalten Den Brain Prize 2012 für wegweisende arbeiten auf Gehör und Taubheit

Die Grete Lundbeck European Brain Research Foundation gab heute bekannt, dass Der Brain Prize 2012 wird gemeinsam verliehen an Christine Petit und Karen Stahl:

‚für Ihren einzigartigen, weltweit führenden Beiträge zu unserem Verständnis der genetischen regulation der Entwicklung und Funktion des Ohres, und für die Aufklärung der Ursachen für viele der Hunderte von vererbten Formen der Schwerhörigkeit‘.

Geerbte Bedingungen Rendern eines in tausend Gehörlose Kinder bei der Geburt, und führen so viele wieder zu taub vor Fälligkeit, was zu Verzögerungen oder Fehler bei der übernahme der Rede, und Häufig zu Nachteilen in der Kommunikation und des Lernens. Genetische Anomalien, die auch dazu beitragen, viele altersbedingte und fortschreitende Formen der Schwerhörigkeit. Etwa ein Zehntel der Bevölkerung in der entwickelten Welt leidet unter erheblichen Hörbehinderung, die einen enormen Einfluss auf die Individuen und auf die Gesellschaft.

Karen Stahl und Christine Petit an der Spitze der Bemühungen um das Verständnis der molekularen Mechanismen der spezialisierte Haarzellen im Innenohr, die außergewöhnliche Empfindlichkeit auf mechanische stimulation stärkt die Sinne hören und Gleichgewicht. Diese beiden Forscher, auf dem Höhepunkt Ihrer Produktivität und Einfluss, sind international führend auf dem Gebiet der erblichen Taubheit.

Jeder hat hat Besondere Fähigkeiten, um in diesem anspruchsvollen Bereich der Forschung. Ihre Ansätze ergänzen. Karen Stahl gearbeitet hat, nach oben, beschäftigen elegant und erschöpfenden Untersuchung von Mutationen bei Mäusen und deren funktionelle Konsequenzen zu beleuchten, die menschliche Störungen. Christine Petit hat angefangen mit der genetischen Analyse von Patienten, die anschließend untersuchen die Rolle der identifizierten Gene in tierischen Modellsystemen.

Professor Colin Blakemore, Oxford-Universität, der Vorsitzende des Komitees, sagte: „Zusammen, die Arbeit dieser beiden Europäer Wissenschaftler verdeutlicht den Wert und die macht der interdisziplinäre Ansätze in den Neurowissenschaften, und die Art und Weise modernste Grundlagenforschung ist erforderlich, um Verständnis für die komplexe klinische Probleme und zu beschleunigen, nutzen für Patienten…….’Wir freuen uns, dass Die Gehirn-Preis für den besten europäischen Neurowissenschaften geht, im zweiten Jahr an zwei Wissenschaftlerinnen. Wir sind sicher, dass die Auszeichnung wird applaudiert von weiblichen Forschern in der ganzen Welt und durch alle diejenigen, die besorgt sind, dass junge Frauen jede Ermutigung zu berücksichtigen Karrieren in der Wissenschaft‘

Der Preis Vorträge und Preisverleihung findet am 9. Mai in Kopenhagen, Dänemark. Der Preis wird verliehen durch Ihre Majestät die Königin.

Bios:

Christine Petit, Professor am College de France, leitet den Lehrstuhl für Genetik und Zelluläre Physiologie, Leiter der Genetik und der Physiologie des Hörens-Labor am Institut Pasteur in Paris auch verbunden, INSERM, ist ein Genetiker und Neurobiologe. Sie konzipierte und entwickelte die genetische Strategie zu bewerten und die molekularen Mechanismen, die der Cochlea-Differenzierung und Physiologie. Sie entwickelte sich diese genetische Ansatz beim Menschen, indem es gelingt, die Schwierigkeiten zu überwinden spezifisch für linkage-Analyse für Gehörlosigkeit. Sie dadurch zugeordnet menschlichen Chromosomen der ersten zwei verantwortliche Gene für erblich angeborener Taubheit. Sie identifiziert die ursächlichen Gene für etwa 20 vererbten Formen der Schwerhörigkeit, zunächst durch eine innovative Kandidaten-gen-Ansatz. Gemeinsam mit Ihren Kollegen, die Sie auch löste sich die Rollen der meisten der kodierten Proteine durch diese Gene, nämlich in den sensorischen Haarzellen, deren stimulierendes gel, und die unterstützenden Zellen, die durch multidisziplinäre Studien über veränderte Mausmodelle. Ihre Arbeit Aufschluss über die Funktionen, vermittelt durch verschiedene faserige verbindungen innerhalb der Haar-Bundles, die mechanoreceptive Struktur zu klingen. Ihre Arbeit über das Usher-Syndrom (Taubheit, Blindheit) haben gezeigt, dass alle Usher 1-Proteine sowie alle Usher-2-Proteine sind protein-Netzwerke aktivieren der links, die form zu gestalten, die Haare bündeln. Sie nannte auch einige Usher1 Proteine als Komponenten der mechanotransduction Maschinen. Christine Petit ‚ s Entdeckungen bereits einen signifikanten Einfluss auf die medizinische Praxis, mit Bezug auf die Diagnose, genetische Beratung und therapeutische Entscheidungen unter Angabe des möglichen Nutzens der Cochlea-Implantate und Hörgeräte für die Patienten.

Karen Steel, Professor und Principal Investigator für die Genetik der Taubheit und Gründer der Maus-Genetik-Programms an der Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Nähe Cambridge, UK, hat der Pionier bei der Verwendung von Maus-Modellen, beginnend mit Ihrer sorgfältigen Beschreibung der Merkmale des mutierten Mäusen mit Störungen des Gleichgewichts-und Hörstörungen. Ihre frühe Arbeit für Cochlea-Funktion und Haar-Zell-degeneration in der Mutante Taubheit Maus führte zur Identifikation des Gens genannt Tmc1, die menschlichen homologen von denen mutierte in verschiedenen Formen der erblichen Taubheit. Sie und Ihre Kollegen gingen auf die Identifizierung ursächlicher Gene, die in nahezu 30 Formen der Schwerhörigkeit bei Mäusen, von denen die meisten wurden mit der menschlichen Bedingungen. Insbesondere beschrieb Sie die Gene, die für myosin-7a und cadherin-23, das sind zentrale Komponenten in der Signaltransduktion Mechanismus in der Haar-Zellen und Mutationen des zugrunde liegenden Formen des Usher Syndroms. Karen Stahl ist International anerkannt für Ihre großzügige und altruistische Ansatz für die Wissenschaft. Die Zusammenarbeit mit einem Konsortium europäischer Forscher, hat Sie festgestellt, katalogisiert und zugänglich gemacht anderen Forschern mehrere hundert Maus-Mutanten-Linien, die erleichtert die Forschung in mehreren Bereichen der Neurowissenschaften auf der ganzen Welt.

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